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1、很多家长对血友病完全不了解，血友病到底是一种什么病？它主要分为哪些类型呢？

答：血友病是一种X染色体连锁隐性遗传的凝血功能障碍性疾病，简单来说，就是患者体内先天缺乏某种凝血因子，导致终身出现自发性出血，或者轻微受到创伤后就出血不止，无法像正常人一样快速凝血止血。

它主要分为两种常见类型：第一种是血友病A，患者身体里缺乏凝血因子Ⅷ，这是最常见的类型，占所有血友病患者的80%~85%；第二种是血友病B，缺乏凝血因子Ⅸ，占比在15%~20%左右。这两种类型症状相似，但缺乏的凝血因子不同，治疗方案也会有针对性差异。

2、血友病是遗传导致的，它的遗传特点是什么？

答：血友病的遗传特点非常明确，属于X连锁隐性遗传，致病基因是位于X染色体上的。

因为男性仅有一条X染色体，只要这条染色体携带致病基因，就会直接发病；而女性有两条X染色体，通常只有一条携带致病基因，所以女性大多只是疾病携带者，一般不会发病，这也就导致血友病以男性患者为主要发病人群。

举个简单的例子，如果母亲是血友病携带者，那么生育的男孩有50%的概率患病，女孩则有50%的概率成为携带者；如果父亲是血友病患者，生育的男孩不会患病，女孩则都会成为携带者。不过家长们也不用过度恐慌，通过基因检测、产前诊断，是可以有效做好优生优育、避免患病孩子出生的。

3、血友病患儿的症状有轻有重，临床上是怎么划分严重程度的？孩子出现哪些表现要警惕血友病？

答：临床上我们会根据患儿体内凝血因子活性水平，把血友病分为重型、中间型、轻型三个等级：

重型患儿凝血因子活性低于1%，会出现无外伤的自发性出血，频繁发生于关节、肌肉部位，长期下来容易导致关节畸形、残疾；

中间型患儿凝血因子活性在1%~5%，一般是外伤或小手术后出现严重出血，偶尔也会发生自发性出血；

轻型患儿凝血因子活性在5%~40%，平时几乎没有明显症状，只有在大手术、严重创伤后，才会出现出血不止的情况。

血友病患儿最典型的就是关节出血，比如膝、肘、踝关节反复肿胀、疼痛，其次是肌肉出血形成血肿，压迫神经引发疼痛、麻木；严重时还会出现内脏、颅内出血，表现为呕血、血尿、黑便，其中颅内出血是导致患儿死亡的主要原因。如果孩子出现轻微磕碰就淤青肿大、出血难止，反复关节肿痛，家长一定要第一时间带孩子做专业检查。

4、怀疑孩子得了血友病，该做哪些检查确诊？

答：血友病的诊断分为三步，首先是筛查，通过检查活化部分凝血活酶时间（APTT），如果结果显示显著延长，就需要进一步做确诊检查；第二步是检测凝血因子Ⅷ、Ⅸ的活性，以此判断血友病类型和严重程度；第三步是基因检测，明确具体的基因突变情况，同时也能用于产前诊断、家族携带者筛查。

5、血友病如何治疗？

答：确诊后，血友病需要终身治疗，核心治疗方式是因子替代疗法，分为按需治疗和预防治疗两种。按需治疗是孩子发生出血后，立即输注凝血因子快速止血，多用于手术、拔牙前或已经出血的情况，但这种方式属于“亡羊补牢”，没法预防关节损伤；预防治疗是目前重型、反复出血中间型患儿的管理基石，通过定期输注凝血因子，把体内因子水平维持在安全浓度，从源头防止自发性出血。传统方案一般需要每周2-3次静脉注射，但长期静脉穿刺对孩子来说比较痛苦，依从性也会受影响，而且部分患儿还可能产生抑制物，也就是抗体，导致常规治疗效果下降甚至无效。

要多久呢？分血型，一周两次。

6、什么是抑制物？很多家长非常担心的问题，抑制物该在什么时候检测、怎么监测才最安全？

答：抑制物是血友病最严重并发症之一，约20%~30%重型血友病A患者会出现。常规凝血因子效果就会大打折扣。

检测分三个关键时期：

第一个是早期强化筛查期，也就是前50个暴露日，这是风险最高的阶段，70%-80%的抑制物都在这时出现。1-20次暴露，每5个暴露日查一次；21-50次暴露，每10个暴露日查一次。

第二个是持续监测期，50到150个暴露日，至少每半年查一次。

第三个是长期维持期，超过150个暴露日后，风险明显降低，但仍建议每6到12个月查一次。

家长也要记住一个重要信号：一旦发现孩子用药后止血效果明显变差，一定要立刻检测抑制物。

7、近年有哪些新的治疗突破？除了传统打针补因子，还有哪些更方便、效果更好的新疗法？

答：近年最大突破是非因子疗法，不再直接补充凝血因子，实现“凝血再平衡”，不用频繁静脉打针。

第一种是艾美赛珠单抗，主要用于血友病A，皮下注射，频率低，而且不受抑制物影响。

第二种是马塔西单抗，也就是友瑞宁，2025年11月在国内获批，对血友病A、B都适用，每周一次皮下注射，年化出血率比传统预防治疗还能再降三成多，适合12岁以上、体重≥35kg的重型患儿。

第三种是芬妥司兰钠，赛菲因，2025年12月获批，属于siRNA疗法，每年只需要注射最少6次，对有或没有抑制物的患儿都有效，适合12岁以上重型血友病A、B患者。

另外，基因治疗也在快速发展，尤其是血友病B，未来有望实现真正意义上的长期缓解甚至“一劳永逸”。

8、孩子在家突然出血了，家长第一时间该怎么正确处理？

答：记住一个原则：一旦出血，立即使用凝血因子。小伤口用干净纱布压迫5-10分钟。

同时严格执行RICE原则：

Rest休息：停止活动；

Ice冰敷：每次15分钟，隔2小时一次；

Compression加压包扎：弹力绷带适度包扎，松紧适度；

Elevation抬高患肢，超过心脏水平。

千万不要揉、不要热敷、不要盲目推拿，会加重出血。小伤口用干净纱布压迫5–10分钟，关节肌肉出血要立即使用凝血因子。

9、日常生活中，哪些药不能用？孩子可以运动吗？

答：像阿司匹林、布洛芬这类非甾体抗炎药，还有华法林、肝素等抗凝药，会明显增加出血风险，一定要避免使用。

运动方面，鼓励适度运动，比如游泳、散步、骑自行车、太极拳，能增强肌肉，保护关节。

像足球、篮球、拳击、摔跤这类对抗性强的运动要避免。运动时戴好护膝、护肘、头盔，做好防护。

10、最后想请张主任给血友病患儿的家长几句最重要的提醒。

答：1.不要过度保护，适度活动反而保护关节，避免肥胖、肌肉萎缩。

2.建立家庭档案：记录出血部位、时间、用药情况。

3.定期到血友病综合管理中心团队随访。

4.警惕颅内出血：头痛、呕吐、嗜睡、抽搐、肢体无力，立即就医。

5.家长保持乐观，给予孩子自信，不怜悯、不孤立；同时，学校要了解疾病、避免剧烈冲撞；社会与医院加强科普；医保已覆盖多数凝血因子，大大减轻家庭负担。