【主持人】：

陈新

【本期嘉宾】：
九江市妇幼保健院儿童健康体检科主任、副主任医师 谢晓翔

1.什么是新生儿疾病筛查？

答：新生儿疾病筛查是指通过一些快速、简便的筛查方法在所有看似健康的新生儿中找出可能患病的孩子，新生儿疾病筛查对患者意味着及时获得诊断、治疗和护理！筛查的病种包括新生儿遗传代谢病、听力障碍等。

其中新生儿遗传代谢病筛查，只要宝宝几滴足底血，就能进行几十种遗传代谢病的筛查，是一项非常经济、高效又有价值的常规手段。

2.宝宝看起来很健康，也要做新生儿筛查吗？

答：是的，新生儿筛查就像给孩子健康的一道“安检”。许多遗传代谢病在早期毫无症状，但一旦发病就可能造成不可逆的脑损伤甚至死亡。比如苯丙酮尿症（PKU）患儿，出生时完全正常，但若不及时干预，3个月后就会出现智力滑坡，最终导致重度智力残疾，但是如果早期发现和治疗，大部分智力可以和普通孩子一样。——筛查的核心意义就是抢在疾病伤害发生前阻断它。

3.还有哪些疾病隐藏比较深，刚出生的时候不容易发现的？新生儿筛查可以筛查哪些疾病？

答：①传统四病筛查：苯丙酮尿症、先天性甲低、先天性肾上腺皮质增生和G6PD。

②基于串联质谱多种遗传代谢病筛查（几十种）。

③基因筛查：包括遗传性耳聋基因筛查、SMA基因筛查等。

4.四病筛查的具体内容有哪些？

答：四病筛查是指：苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症四种疾病。

①苯丙酮尿症（PKU）：

由于患儿苯丙氨酸羟化酶的缺乏，苯丙氨酸不能正常代谢，体内苯丙氨酸堆积损伤大脑，致智力残疾。因为必须终身避开含苯丙氨酸的普通食物，他们被称为“不食人间烟火的孩子”。出生3个月内启用特殊配方奶粉和饮食控制，智力可接近正常。

②先天性甲状腺功能减低症：

是甲状腺激素缺乏致呆小症（智力低下+生长发育迟缓），出生1个月内口服甲状腺素治疗，80%患儿智力正常。

③葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（蚕豆病）：

食用蚕豆或某些药物诱发急性溶血，可致肾衰竭甚至死亡。终身避免蚕豆、磺胺类药物等诱因。

④先天性肾上腺皮质增生症：

主要症状是女孩男性化、男孩性早熟，严重者肾上腺危象致死。激素替代治疗可维持正常发育。

5.什么是串联质谱筛查，它比传统筛查强在哪？

答：传统“四病”采用生化免疫法，一次只能查一种病。而串联质谱技术（MS/MS）通过分析血液中氨基酸、脂肪酸等小分子代谢物，一次检测可覆盖40余种遗传代谢病。如果说传统筛查像用一根鱼竿钓鱼，那串联质谱筛查就像用网打鱼。筛查的疾病包括氨基酸代谢异常、有机酸代谢异常、脂肪酸氧化功能异常。例如：甲基丙二酸血症：患儿易呕吐、昏迷。中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症：饥饿诱发低血糖猝死。

6.听力正常的父母生出聋儿的机率是多少，遗传性耳聋基因筛查有必要吗？

答：我国正常人群耳聋基因携带率高达6%，每年新增2-3万听障儿童中，80%的父母听力完全正常。听力筛查通过后还需要做耳聋基因筛查，因为常规听力筛查可能遗漏两类风险：

①药物性耳聋（如线粒体12S rRNA基因突变）：

携带者使用庆大霉素等氨基糖苷类抗生素会导致永久性耳聋。

②迟发性耳聋（如SLC26A4基因突变）：

患儿出生时听力正常，但头部撞击或感冒后可能突发耳聋。

7.SMA基因筛查是筛查哪种疾病呢？

答：脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种由SMN1基因缺失或突变引起的常染色体隐性遗传病。患者表现为对称性肌无力、肌萎缩，运动功能（如坐、站、吞咽）进行性退化，严重者呼吸衰竭导致死亡。SMA可以药物治疗，在出现症状前治疗，患儿可接近正常运动发育；延迟治疗则神经元损伤不可逆。

8.如果筛查结果异常，家长该怎么办？

答：筛查结果异常请牢记三步原则：

①立即复核：接到筛查阳性通知时，应尽快到医院复查。

②联合诊断：复查阳性的孩子尽快行确诊检查。考虑代谢病：尿有机酸分析、基因测序等检查。耳聋基因阳性：脑干听觉诱发电位、影像学检查。

③早期治疗：早期是指在干预窗口期内，如：PKU患儿需在出生1个月内启动特殊饮食，SMA患儿在症状前药物治疗效果最佳。

9.具体带孩子筛查的时间？有什么注意事项？

答：最佳采血时间是出生48小时后、7天之内，并充分哺乳后。

由于早产、疾病等原因未采血的最迟不宜超过生后20天。

10.在哪里做新生儿疾病筛查？

答：宝宝出生后，医院都会给宝宝采血，送到卫生行政部门指定的新生儿疾病筛查中心。比如：我们妇保新生儿疾病筛查中心是九江市唯一一家新生儿疾病筛查中心，所有在九江市内出生的新生儿的筛查标本都是在这个中心检测。

11.九江市新生儿疾病筛查的项目中有哪些是免费项目？

答：九江市新生儿疾病筛查项目有：四病筛查、耳聋基因筛查、串联质谱筛查和SMA基因筛查，其中四病筛查、耳聋基因筛查是江西省民生免费筛查项目。

12.怎样解读筛查结果？

答：绝大多数的宝宝将得到“筛查阴性”的结果，这意味着您的宝宝患病风险非常低。“筛查阳性”的宝宝，则会被医院召回复查，因此采血时填写正确的地址和联系方式十分重要。如果接到召回通知，请务必配合及早到医院进行复查；数据显示，大多数被召回复查的宝宝都是健康的。如果复查结果仍为阳性，请遵照医生建议做进一步检测以便明确诊断。