“8·7”SMA关爱日｜关注脊髓性肌萎缩症，让罕见被看见、让新生被守护

8月7日 16时阅读 31293

2026年8月7日，是第9个国际SMA关爱日，让我们认识这个被称为婴幼儿“头号致死性神经遗传病”的罕见病，学会如何及早发现、科学预防。

什么是SMA？

SMA全称脊髓性肌萎缩症，是一种常染色体隐性遗传的罕见神经肌肉疾病，由SMN基因缺陷导致，会造成运动神经元退化、肌肉无力、肌肉萎缩。患儿随年龄增长会出现抬头、翻身、行走困难，严重者累及呼吸、吞咽功能，是婴幼儿期最常见的致死性罕见病之一。

SMA临床症状

脊髓性肌肉萎缩症（SMA）的病因主要是位于5号染色体上的运动神经元存活基因1（Survival Motor Neuron 1，SMN1）缺失或发生其他突变。

在SMA患者群体中，95%—98%的SMA患者存在SMN1基因外显子7的纯合缺失，2%—5%的患者为复合杂合突变。SMN2与SMN1高度同源，但仅有10%的SMN2表达全长有功能的SMN蛋白，一般其拷贝数与病情严重程度成反比。SMN2拷贝数越多，患者病程越短。

根据发病时间与临床表型，SMA被分为0型至4型。

SMA的发病率及遗传模式？

该病为常染色体隐性遗传模式：父母多为健康携带者，无任何症状，若夫妻双方携带致病基因，每次妊娠均有25%概率生育患病宝宝，隐匿性极强，常规产检难以发现，新生儿筛查是高效早筛手段。

预防大于治疗

SMA目前尚无法治愈。患有该病主要以改善症状为主，可以采取药物治疗、手术治疗等方法缓解症状。因此，产前诊断仍然是SMA主要的预防手段。科学的孕前产前筛查，可以有效预防SMA患儿出生。

九江市妇幼保健院儿童神经内科可为SMA患儿提供个体化诊疗方案，开展定期体格检查与病情评估，落实长期康复指导及全程随访管理。通过规范化靶向治疗，有效延缓疾病进展，切实改善患儿运动功能，提升生活质量。

九江市妇幼保健院遗传实验室常规开展新生儿SMA基因筛查，能够在患儿尚未出现临床症状时完成早期确诊，把握出生后黄金治疗窗口期，真正落实“早筛、早诊、早治”，显著改善罕见病患儿预后。

依托遗传实验室筛查‑儿童神经内科规范化诊疗‑长期康复随访一体化全链条服务，九江市妇幼保健院搭建起完备的SMA出生缺陷防控与罕见病救治体系，为九江及周边区域患儿家庭筑牢罕见病健康防护屏障。

九江市妇幼保健院

小儿神经内科简介

小儿神经内科成立于2004年，为江西省首批省市共建科室、江西省抗癫痫协会常务理事单位、江西省小儿神经协会委员单位、九江市质控中心委员单位。2023年通过中国抗癫痫协会一级癫痫中心评审。该科设有神经专科病区、神经专科门诊、儿童癫痫门诊、脑电图室。现有床位39张，医护人员24人，其中高级职称4人，中级职称7人。3人获得中国抗癫痫协会脑电图水平考试初、中级证书，2人通过中国抗癫痫协会癫痫医生中级能力水平考试。该科拥有日本光电视频脑电图仪一台、上海诺诚可移动视频脑电图仪一台和常规脑电图仪两台。开展常规脑电图、各种长程视频脑电图监测。擅长小儿神经系统疾病，如癫痫、脑炎、脑膜炎、神经免疫疾病、抽动障碍、神经发育异常等疾病的诊治。

专家简介

余香华副主任医师

江西省神经协会委员，江西省抽动障碍协助组委员，九江市神经病学专业委员会委员，江西省抗癫痫协会委员。从事临床工作近30年，先后在上海市儿童医院、北京市儿童医院、深圳市儿童医院、江西省儿童医院进修学习。熟练掌握儿童常见病、多发病的诊断和治疗。擅长癫痫、抽动障碍、瘫痪、惊厥、脑炎、面神经炎、脑瘫等治疗。

坐诊时间：周二全天，周六或周日上午（八里湖院区）

高凯华副主任医师

江西省抗癫痫协会常务委员，江西省整合医学学会神经外科分会小儿神经外科专业委员会副主任委员，九江市儿科质控中心秘书、九江市罕见病质控中心儿科组副组长。曾于复旦大学附属儿科医院儿童神经内科进修。取得中国抗癫痫协会脑电图水平中级证书、癫痫医生中级证书。擅长小儿神经系统疾病的诊断和治疗，如儿童癫痫、脑炎脑膜炎、神经免疫疾病、抽动障碍、神经发育异常等疾病的诊治。

坐诊时间：本部：周三上午；八里湖院区：每周四上午

郭湘锐副主任医师