【健康科普】特殊肌瘤背后的基因问题

5月25日 14时阅读 29554

六年反复，肌瘤“疯涨”

2020年，30岁的徐女士（化名）因多发性子宫肌瘤行肌瘤核除术，术中取出50余枚肌瘤，成功保留子宫。但术后仅一年多肌瘤复发，且逐渐增大、月经量增多。到2025年，子宫已大如怀孕5个月，并因月经过多导致贫血。经5次亮丙瑞林注射治疗，患者贫血纠正、肌瘤停止生长。

因患者无生育要求、不愿继续保守治疗，要求手术。九江市妇幼保健院评估后建议全子宫切除术（肌瘤生长过快不能排除有恶性的可能）。患者年仅36岁，属特殊手术，上报审批后顺利实施，患者如期出院。

病理诊断揭开病因

术后病理报告给出关键诊断：子宫多发性平滑肌瘤，细胞丰富，部分变性、钙化，考虑FH缺陷型平滑肌瘤。

FH缺陷型肌瘤与FH基因突变相关，可呈体系突变（散发）或胚系突变（可遗传）。其临床特点包括：

1.发病年龄更早，比普通肌瘤提前6—12年；

2.肌瘤剔除术中大出血风险高；

3.术后复发率极高，常在3—4年内需再次手术；

4.无生育需求者，建议行全子宫切除术。

徐女士30岁即取出50余枚肌瘤，术后快速复发，完全符合上述特征。

术后管理：不止于妇科

确诊FH缺陷型平滑肌瘤后，患者还需注意：

1.建议进行FH基因检测，明确突变类型，评估遗传风险；

2.有生育要求者应尽早完成生育；

3.每年进行妇科和肾脏检查，加强肾细胞癌筛查——FH基因胚系突变与遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌（HLRCC）综合征相关，肾癌风险升高。

九江市妇幼保健院妇科肿瘤二科和病理科在良恶性疾病诊治方面经验丰富，可为此类患者提供从精准诊断到长期随访的全流程管理，为女性健康护航。

温馨提示：年轻、多发、术后快速复发的子宫肌瘤，建议到正规医院进一步病理及基因检测，排查遗传性肿瘤综合征。

科室简介

科室概况

九江市妇幼保健院妇科肿瘤科创建于2003年，科室为江西省首批省市共建科室、重点专科。学科一直注重加强临床、科研为一体的整体实力的提升，努力打造优秀的妇科肿瘤科团队。该科室开展了宫颈癌、子宫内膜癌、卵巢癌、子宫肉瘤、滋养细胞肿瘤等妇科恶性肿瘤的诊疗工作，治疗手段以手术、放疗、化疗、靶向及免疫为主的综合治疗。尤其在恶性肿瘤微创手术方面取得了长足进展，现已开展腹腔镜子宫内膜癌分期手术、腹腔镜及开腹宫颈癌根治术、早期卵巢癌分期术等，目前妇科恶性肿瘤微创手术占比达80%。同时开展了恶性肿瘤内分泌、中医中药等多种方法的综合治疗。我科妇科肿瘤诊治能力在赣、鄂、皖地区的影响力不断提升，达到省内先进水平。

科室特色

该科室开展各类妇科良性及恶性肿瘤的开腹及微创手术、恶性肿瘤放疗、化疗、靶向治疗、免疫治疗、内分泌、中西医结合等治疗，以多维度治疗体系，融合手术、精准放疗（含腔内近距离放疗）、化疗、靶向及免疫治疗（如卵巢癌PARP抑制剂维持疗法），并创新整合中医中药减轻治疗副作用。手术以微创技术为核心优势，成熟开展腹腔镜宫颈癌根治术、子宫内膜癌分期术等高难度术式。长期与武汉同济医院、上海复旦肿瘤医院深度合作，常态化邀请国内知名专家开展疑难手术会诊及技术指导，确保诊疗方案与前沿标准同步。常规开展PICC/输液港植入术保障治疗安全。作为赣鄂皖地区转诊枢纽，为复杂妇科肿瘤病例提供绿色通道及全周期随访管理，实现“精准诊疗—康复支持”闭环服务。

郭桃英主任医师

妇科肿瘤二科科室负责人，江西省医学会妇科肿瘤学会分会第一届委员会委员；江西省妇科质控中心委员；江西省整合医学学会肿瘤分会近距离放疗专业委员会第一届委员会常务委员；江西省抗癌协会第一届近距离放射治疗专业委员会常务委员；江西省中医药学会妇科分会第七届委员会常务委员；江西省研究型医院学会妇科肿瘤分会第二届委员会委员；九江市妇科质控中心主任；九江市医学会妇科肿瘤分会副主任委员。从事妇产科临床工作20余年，先后在北京复兴医院及中山大学附属肿瘤医院进修学习。对妇科常见病、多发病具有丰富的诊治经验，擅长妇科恶性肿瘤如宫颈癌、子宫内膜癌、卵巢癌、恶性葡萄胎、绒癌等疾病的手术、放疗、化疗、靶向治疗及免疫治疗等综合治疗。主持和完成省级和市级课题多项，获九江市科技进步奖一项，发表SCI、国家级及省级核心期刊医学论文多篇。