警惕贫血家族里的“怪胎” ——地中海贫血

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有些血常规单上血红蛋白正常或稍偏低

红细胞反而偏高

为啥医生还说你是贫血?

真相是你遇上了贫血家族里最反常的“异类”

地中海贫血


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地中海贫血与普通贫血的区别

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普通贫血


多是营养性缺铁性贫血,可能是从食物中摄取不足,也可能因失血导致铁丢失过多,比如缺铁、缺维生素B12等,大多通过补充营养可以纠正。


地中海贫血


是一种遗传性血液疾病。问题出在“基因”上,导致血红蛋白(血液中负责运输氧气的“货车”)合成出了故障。它就像是身体里一个“先天性的生产指令错误”,使得红细胞个头小、脆弱、寿命短,容易破裂,从而导致慢性、遗传性的贫血。它无法通过补充营养来根治。唯一可以根治重型地中海贫血方法是异基因造血干细胞移植。


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地中海贫血的由来

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地中海贫血,又名为海洋性贫血,因最早在地中海地区被发现而得名,后来发现其他沿海地区也有较高发病率。它是珠蛋白基因异常,导致珠蛋白链合成障碍,从而使血红蛋白合成不足而引发小细胞低色素性的溶血性贫血,又称为珠蛋白生成障碍性贫血。


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地中海贫血的本质是血红蛋白制造环节的基因缺陷。如果把人体比作汽车工厂,血红蛋白就是运输氧气的“货车”。a地贫表现为货车零部件缺失,β地贫表现为货车结构变形,均无法正常发挥运氧功能。


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分型及特点

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1

轻型或静止型(基因携带者)

● 患者可能无贫血或仅有轻度贫血,脾不大或轻度肿大,通常无任何症状,生长发育和日常生活通常不受影响,多在体检或家族调查时被发现红细胞体积偏小。就像汽车厂偶尔出次品,不影响整体运营。


2

中间型(代偿状态)

● 患者有中度贫血,脾脏轻或中度肿大,可能伴有轻度黄疸,骨骼改变较轻,患者大多可存活至成年。可出现面色苍白、容易疲劳等症状。如同工厂持续产能不足,需要工人加班补救。


3

重型(全面危机)

● 重型α地贫:又称Hb Bart’s胎儿水肿综合征,胎儿在宫内或娩后短时间内常因严重贫血、缺氧死亡。


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●重型β地贫:患儿出生时无症状,3~6个月开始发病,呈慢性进行性贫血,面色苍白,肝脾肿大,发育不良,并具有典型的特殊面容(如头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额及两颊突出等),症状随年龄增长日益明显,还可能并发气管炎、肺炎等,最严重的可导致心力衰竭。此时就像工厂完全停工,必须外部输血+规范排铁治疗才能维持生命。


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遗传规律

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地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病。

正常情况下,一个人从父母双方各继承2个α珠蛋白基因和1个β珠蛋白基因。夫妇双方若为同类型地贫基因携带者:其子女有25%会是正常孩子,50%会成为地贫基因携带者(同父母一样),25%会是中重型地贫患者。

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预防措施

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重型地中海贫血尚无很好的治疗方法,造血干细胞移植为唯一根治方式但应用受限,但可通过三级预防策略避免重型患儿的出生。


一级预防

 婚前孕前筛查,父母双方筛查血常规、血红蛋白分析,发现异常结果(MCV、MCH及HbA2异常)建议行基因检测,明确夫妻双方是否携带同型地贫基因。

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二级预防

高危家庭孕期开展产前基因诊断;胎儿确诊为重型地中海贫血后,经遗传咨询与知情同意,可医学干预终止妊娠。


三级预防

新生儿落地筛查,实现早期诊断、规范干预治疗,有效改善患儿生长发育与长期生存质量。


地中海贫血可防、难治、能有效阻断。一次婚前孕前的地中海贫血筛查、一份基因报告,就能避开重型地贫的家庭悲剧,让我们用科学的力量,阻断遗传的枷锁,迎接健康的未来!




供稿:何花




健康管理中心

  

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九江学院附属医院健康管理(体检)中心是江西省研究型医院学会健康管理分会副主委单位,江西省医学会健康管理学会常委单位。


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体检中心位于医院主院区内,所处位置交通便利,环境宽敞舒适,体检大楼分为3层,使用面积近2000平米,体检中心设备先进齐全,科室独立配置4台全数字彩色多普勒超声机、低剂量多层螺旋CT、数字化DR胸片机、心电图机、骨密度、动脉硬化、幽门螺旋杆菌检测仪、电测听、肺功能检查仪、全自动便潜血分析仪等。


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并共享医院高精尖设备:如3.0T核磁共振、256排512层螺旋CT、消化内镜、全自动生化分析仪、乳腺钼靶机等。



健康热线:

0792-2180336


(九江学院附属医院)

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编辑:毕典夫

责编:曹玉婷

审核:朱静

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