有些血常规单上血红蛋白正常或稍偏低
红细胞反而偏高
为啥医生还说你是贫血?
真相是你遇上了贫血家族里最反常的“异类”
地中海贫血


普通贫血
多是“营养性缺铁性贫血”,可能是从食物中摄取不足,也可能因失血导致铁丢失过多,比如缺铁、缺维生素B12等,大多通过补充营养可以纠正。
地中海贫血
是一种遗传性血液疾病。问题出在“基因”上,导致血红蛋白(血液中负责运输氧气的“货车”)合成出了故障。它就像是身体里一个“先天性的生产指令错误”,使得红细胞个头小、脆弱、寿命短,容易破裂,从而导致慢性、遗传性的贫血。它无法通过补充营养来根治。唯一可以根治重型地中海贫血方法是异基因造血干细胞移植。



地中海贫血,又名为海洋性贫血,因最早在地中海地区被发现而得名,后来发现其他沿海地区也有较高发病率。它是珠蛋白基因异常,导致珠蛋白链合成障碍,从而使血红蛋白合成不足而引发小细胞低色素性的溶血性贫血,又称为珠蛋白生成障碍性贫血。

地中海贫血的本质是血红蛋白制造环节的基因缺陷。如果把人体比作汽车工厂,血红蛋白就是运输氧气的“货车”。a地贫表现为货车零部件缺失,β地贫表现为货车结构变形,均无法正常发挥运氧功能。



轻型或静止型(基因携带者)
● 患者可能无贫血或仅有轻度贫血,脾不大或轻度肿大,通常无任何症状,生长发育和日常生活通常不受影响,多在体检或家族调查时被发现红细胞体积偏小。就像汽车厂偶尔出次品,不影响整体运营。
中间型(代偿状态)
● 患者有中度贫血,脾脏轻或中度肿大,可能伴有轻度黄疸,骨骼改变较轻,患者大多可存活至成年。可出现面色苍白、容易疲劳等症状。如同工厂持续产能不足,需要工人加班补救。
重型(全面危机)
● 重型α地贫:又称Hb Bart’s胎儿水肿综合征,胎儿在宫内或娩后短时间内常因严重贫血、缺氧死亡。

●重型β地贫:患儿出生时无症状,3~6个月开始发病,呈慢性进行性贫血,面色苍白,肝脾肿大,发育不良,并具有典型的特殊面容(如头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额及两颊突出等),症状随年龄增长日益明显,还可能并发气管炎、肺炎等,最严重的可导致心力衰竭。此时就像工厂完全停工,必须外部输血+规范排铁治疗才能维持生命。



地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病。
正常情况下,一个人从父母双方各继承2个α珠蛋白基因和1个β珠蛋白基因。夫妇双方若为同类型地贫基因携带者:其子女有25%会是正常孩子,50%会成为地贫基因携带者(同父母一样),25%会是中重型地贫患者。


重型地中海贫血尚无很好的治疗方法,造血干细胞移植为唯一根治方式但应用受限,但可通过三级预防策略避免重型患儿的出生。
一级预防
婚前孕前筛查,父母双方筛查血常规、血红蛋白分析,发现异常结果(MCV、MCH及HbA2异常)建议行基因检测,明确夫妻双方是否携带同型地贫基因。

二级预防
高危家庭孕期开展产前基因诊断;胎儿确诊为重型地中海贫血后,经遗传咨询与知情同意,可医学干预终止妊娠。
三级预防
新生儿落地筛查,实现早期诊断、规范干预治疗,有效改善患儿生长发育与长期生存质量。
地中海贫血可防、难治、能有效阻断。一次婚前孕前的地中海贫血筛查、一份基因报告,就能避开重型地贫的家庭悲剧,让我们用科学的力量,阻断遗传的枷锁,迎接健康的未来!
供稿:何花
健康管理中心
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(九江学院附属医院)
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