什么是携带者筛查
您和伴侣身体健康,但可能携带“隐性致病基因”(平均每人携带2~3个)。若双方恰巧携带同一种致病基因,宝宝就有25%概率患上严重遗传病(如耳聋、地贫、白化病、脊髓性肌萎缩等)。
筛查方式:仅需抽取少量血液,通过基因检测即可发现风险。
为什么要做这个检查呢?
数据警示:我国每年新增约90万出生缺陷儿,其中22.2%由单基因遗传病引起,多数缺乏有效治疗手段。
隐匿性强:84%健康人是致病基因携带者,且无家族病史也可能生育患儿。
提前干预:筛查能阻断风险,避免宝宝遭遇致死、致残性疾病(如血友病、脊髓性肌萎缩症)。
哪些人建议筛查?
所有备孕/早孕夫妇都应考虑!
✅计划怀孕或孕早中期(≤16周)
✅近亲结婚或来自遗传病高发地区(如地贫高发的南方)。
⏰最佳筛查时机
黄金期:孕前3~6个月(预留充足时间干预)。
已怀孕:尽量在孕16周前完成快速筛查。
筛查流程三步走
1.咨询:遗传门诊评估需求→2.抽血进行检测→3等待结果遗传门诊咨询
发现风险怎么办?
科学手段助力健康生育:遗传咨询师定制家庭计划(如自然受孕+产前干预)
✅通过科学干预,98%以上高风险家庭可生育健康宝宝!
“健康夫妻”≠“无遗传风险”!一次筛查,为宝宝筑牢生命起跑线。
咨询通道:九江市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科(医学遗传咨询门诊)
守护新生,从基因开始——让科学为爱保驾护航!



(来源:九江市妇幼保健院)
编辑:毕典夫
责编:曹玉婷
审核:杨春霞