孔凤琳：我们科室是一个集遗传咨询、产前筛查、产前诊断和遗传病诊治为一体的特色专科。简单来说，我们的核心工作就是在宝宝出生前，尽可能早地发现可能存在的出生缺陷问题，并为家庭提供科学的指导和干预。成立这个科室，就是希望为我们九江地区的孕妈妈和每一个家庭构建一道坚实的“防线”，让大家能够科学备孕、安心怀孕，生育健康的宝宝，最终实现“降低出生缺陷，提高人口素质”的目标。

二、提到了产前诊断，很多准妈妈可能都听说过“羊水穿刺”，但一听到这个词就会感到紧张和害怕。今天给大家科普一下，到底什么是羊水穿刺？它真的那么可怕吗？

孙曼：这个问题这也确实是很多准妈妈最关心和恐惧的一点。首先，我想请大家不要“谈穿色变”。羊水穿刺，在医学上称为“羊膜腔穿刺术”，它其实是一项非常成熟、经典的产前诊断技术。

三、羊水穿刺是什么？

孙曼：通俗地说，就是在超声的实时引导下，用一根很细的针，安全地穿过妈妈的肚皮和子宫壁，抽取少量羊水来进行分析。因为羊水里含有宝宝的脱落细胞，这些细胞携带着宝宝的遗传信息，通过分析这些细胞，我们就能非常准确地判断宝宝是否有染色体或者基因疾病，比如大家常听说的唐氏综合征，或者其他一些遗传代谢病。

四、羊水穿刺可怕吗？

孙曼：大家最担心的可能就是安全风险。事实上，这项技术现在已经非常成熟。它是在B超的全程监控下进行的，医生可以清晰地看到针尖的位置，完美地避开宝宝，所以并不会伤到宝宝。整个过程很快，就像打针一样。当然，任何介入性操作都存在极低概率的风险，比如感染或流产，但这个概率已经非常低，大约1/1000-5/1000。相比之下，其带来的明确诊断价值，对于高风险孕妇及家庭来说是远远大于风险的。

     五、在什么情况下，会建议一位孕妈妈需要考虑做羊水穿刺呢？

     孔凤琳：并不是所有孕妈妈都需要做羊水穿刺，它有非常明确的医学指征。通常我们会建议以下情况的孕妇考虑：

1. 唐氏筛查或无创DNA检测（NIPT）提示高风险；

2. 孕产期年龄达到或超过35周岁，因为染色体异常的风险随年龄增加而升高；

3. 曾经生育过有出生缺陷的宝宝，尤其是染色体异常的孩子；

4. 夫妻一方是已知的染色体异常携带者；

5. 孕期超声检查发现胎儿结构异常的；

6. 其他… 

      简单来说，羊水穿刺是一个 “精准诊断” 的手段，是针对“高风险”人群的，目的是得到一个明确的“是”或“不是”的答案，从而让准爸妈能够做出最知情、最适合自己家庭的选择。

      六、除了羊水穿刺，我们科室其他的特色和服务吗？

     孔凤琳：有的，我们提供的是“全程管理”的服务。从孕前的优生遗传咨询、罕见病筛查，到孕期的唐筛、无创DNA检测、系统超声排畸，再到如果需要进行的产前诊断（如羊穿），以及出生后的随访和咨询，我们形成了一条龙的服务链。并且，我们与产科、新生儿科、儿科紧密协作，确保每一位来我们这里的孕产妇都能得到专业的保障。

七、在给这些面临压力和焦虑的家庭做咨询时，什么是最重要的？

孙曼：我觉得是“科学”和“共情”的结合。技术是冷冰冰的，但人是温暖的。我们的角色不仅仅是告知风险和数据，更重要的是：

1. 倾听：充分了解准爸妈们的担忧和家庭情况。

2. 解释：用大家能听懂的语言，把复杂的医学问题说清楚，比如刚才我们解释羊水穿刺。

3. 支持：无论最终结果如何，我们都和他们（指家庭）站在一起，提供医学和心理的双重支持，帮助每一个面临选择的家庭理性面对、做出最适合自己的决策。我们的目标不是替他们做决定，而是赋予他们做决定的知识和勇气。

守护生命最初的美好，承载家庭最深的期盼，始终是医学遗传与产前诊断科全体医护人员不变的追求。未来，科室将继续以精湛的专业技术为盾，以温暖的人文关怀为光，为每一位准妈妈保驾护航，为每一个宝宝的健康成长筑牢防线，用责任与爱心，守护千万家庭的幸福未来。