为进一步推动九江市罕见病医学健康发展、规范罕见病专业诊疗行为，提高罕见病诊疗水平、改善罕见病患者预后，6月14日，九江市罕见病质量控制中心2025年度第一次质控大会暨第二次培训会议顺利召开。

九江市第一人民医院党委委员、副院长宗志涛，四川大学华西乐城医院院长、华西医院风湿免疫科主任刘毅，省罕见病质控中心副主任鄢艳，开发区分院副院长、九江市罕见病质控中心主任张细凤及九江市第三人民医院肿瘤科主任傅敬忠出席会议并致辞；省罕见病质控中心副主任鄢艳教授出席会议并授课，华西医院风湿免疫科主任刘毅、中南大学湘雅医学院附属株洲医院李敬杨教授、中山大学附属三医院鲁晨阳教授线上授课，九江市罕见病质量控制中心全体成员及全市医疗机构代表参加会议。

宗院长表示希望通过此次会议，能够促进多学科协作，优化诊疗流程，共同提高罕见病防治水平，为保障人民群众健康、建设健康九江贡献力量。风湿免疫科作为“江西省医学领先学科”“国家重点学科建设单位”，已在罕见病领域取得一定进展，未来将继续以质控中心为纽带，构建罕见病诊疗的规范化、标准化、精细化管理体系，确保每一位罕见病患者都能得到及时、准确、有效的诊断和治疗。最后，希望以本次会议为起点，各专业组携手共进，为九江罕见病防治事业谱写新篇章！

鄢艳主任从罕见病基因检测等方面进行阐述，表示可为罕见病患者申请免费基因检测，并希望开展多学科合作MDT等，为罕见病患者提供便利诊治，改善患者的预后。

省罕见病质控中心副主任鄢艳致辞

傅敬忠表达了在日常临床工作中，经常遇到肿瘤相关罕见病如副肿瘤综合征、遗传性肿瘤综合征等以及肿瘤免疫治疗相关罕见不良反应如免疫检查点抑制剂诱发的风湿性多肌痛等，这些临床问题的解决亟须建立规范的多学科协作机制。希望以本次会议为契机，在建立常态化罕见病—肿瘤多学科会诊机制、构建区域性罕见病例数据库共享平台等方面共同努力。

张细凤在致辞中首先感谢市卫健委、院领导的支持，同时感谢各位专家、同仁的辛勤付出和热情参与。通过此次会议将以科学、规范、精细为原则，构建健全罕见病质控体系和流程，也将注重团队建设和人才培养，打造一支专业、高效、协作的质控团队，不断提升团队的整体素质和能力，并积极开展培训和学术交流活动，为团队成员提供更多的学习和发展机会。

彭泽县党委副书记、院长叶文兵《原发性肺动脉高压的诊疗规范》

中南大学湘雅医学院附属株洲医院李敬杨教授《以疑难罕见病为抓手，促学科高质量发展》

中山大学附属第三医院鲁晨阳副研究员《多组学技术在罕见病研究中的应用》

此次会议不同专业组成员分享了不同罕见病病例，包括了风湿、血液、神外、儿科、肾内等罕见病的分享，也让不同专业组成员通过此次会议病例的分享，学习了解到其他专业组罕见病的临床症状及治疗方案。　

此次会议参会人员达100余人，讲课内容精彩纷呈：多个内科（心、肾、血液、消化、肿瘤、儿科）、神经外科、骨科等多个专业专家对自己学科的罕见病的诊治作了详细的阐述，让大家开阔了视野，了解了更多的罕见病。各位主任、专家认真参与学习和讨论，踊跃发言，发表各自的见解，在学习与讨论中得到提高。