脸上、身上有痣并不奇怪。不过，如果看到有人的嘴唇、手脚指端都有痣，记得提醒他做结肠镜，可能会救他一命，甚至拯救他的家族。因为，口唇还有四肢指端都长有黑痣，很可能是罕见的黑斑息肉病综合征（P-J综合征）的征兆。

11月26日凌晨3点，年仅7岁的甜甜（化名）突然出现腹部剧烈疼痛伴频繁呕吐，年迈的爷爷带着她辗转多家医院均难以确诊并被告知无法治疗，紧急赶到九江市妇幼保健院时已是次日凌晨2点，此时的甜甜已出现重度脱水合并休克。经检查，小儿外科医师穆细院初步判断为典型的肠梗阻。随后赶来的副主任医师户佐珍根据患儿嘴唇周围可见黑色斑点结合询问病史，推断造成患儿肠梗阻的原因正是其家族遗传的黑斑息肉综合征引发的肠套叠。

图| 患儿上腹部有一长条形包块，明显触痛

由于剧烈的疼痛和严重的脱水，患儿生命已危在旦夕，户佐珍立即组织团队讨论并行开腹探查手术。术中发现，患儿病变肠管高度扩张呈紫黑色，小肠一层套一层叠缩在一起形成胳膊粗的巨大梗阻。在慢慢捋顺套结的小肠后，只见40厘米长的梗阻肠管，竟然套叠了80厘米的小肠。在套叠起始部，可见直径约3厘米的息肉，正是它趁着肠蠕动的时机，拖拽肠管层层向下套，形成肠梗阻。医生顺利切除了坏死肠管及息肉，并仔细检查了其他肠管暂未发现可触及息肉后，将仍处于危重状态的患儿转入儿童重症监护室（PICU）支持治疗，术后患儿恢复良好，目前已痊愈出院。

据户佐珍介绍，P-J综合征又称家族性黏膜皮肤色素沉着胃肠道息肉病，这是一种常染色体显性遗传性疾病，具有明显的家族遗传性。临床上非常罕见，在我国发生率仅为一百二十万分之一。患者常以反复发作的腹痛，腹胀，便血或皮肤黑斑等原因来就诊，严重者可引发肠套叠、肠梗阻或癌病。

户佐珍提醒广大市民，目前大量研究表明，黑斑息肉综合征患者为典型的恶性肿瘤高发人群，肿瘤发病率约为23%，发病年龄较轻，平均32.2岁，肿瘤分化程度低，患者预后差。因此，患者本人和家族成员，都应对胃肠道息肉进行密切随诊及治疗，尽早发现肠道内及肠道外恶性肿瘤，尽早干预，改善预后。