【科普之声】我科普 你聆听(九十三)什么是单基因遗传病?如何预防单基因遗传病的首次发生?

2021-11-08 14:59:57   
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什么是单基因遗传病如何预防单基因遗传病的首次发生?

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单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,它分为常染色体遗传及性连锁遗传,又分为显性遗传及隐性遗传。如遗传性耳聋、进行性肌营养不良、脊髓性肌肉萎缩症、地中海贫血、苯丙酮尿症等都是常见的单基因遗传病。

单基因遗传病占出生缺陷22.2%;有研究显示,平均每个正常人携带有2.8个隐性遗传病的致病变异;单基因遗传病种类较多,目前已知的约7000多种;世界卫生组织统计,虽然单基因遗传病单一发病率低,但综合发病率高达1/100;单基因遗传病的药物开发周期长,目前全球仅有5% 种单基因遗传病药物可用于临床治疗,且治疗费用昂贵。单基因遗传病致残、致死率高,因此预防单基因遗传病的首次发生非常重要。

单基因遗传病大多数患儿是由表型正常、无家族史的父母所生,携带者往往和正常人一样,没有任何临床表型。因此,夫妻双方在备孕期及孕早期进行单基因遗传病扩展性携带者筛查,可以了解自身变异携带情况,评估生育风险,科学指导生育预防单基因遗传病的首次发生。


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单基因遗传病携带者有哪些筛查方法?

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单基因遗传病携带者筛查方法有多种,目前比较好的筛查方法是:目标区域捕获-高通量测序技术可以对多种常见单基因隐性遗传病的常见变异进行检测分析,通过对遗传病致病基因进行检测,从表型正常的人群中发现致病突变的携带者,预判生育遗传病患儿的潜在风险。

我们希望每位妈妈都能生一个健康的宝宝,因此在孕前或孕早期进行单基因遗传病携带者筛查是非常必要的。


(来源:科普九江)



责任编辑:高圣杰

审校编辑:张江艳

值班总编:朱静

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